Генная терапия совершила прорыв в лечении наследственной глухоты

Китайские ученые восстановили слух у глухих пациентов с помощью генной терапии. 10 участников в возрасте от 1,5 до 24 лет обрели способность слышать после однократной процедуры.

Китайские ученые совершили настоящую революцию в медицине, успешно применив генную терапию для восстановления слуха у пациентов с врожденной глухотой.

В ходе клинического исследования, результаты которого опубликованы в престижном журнале Nature Medicine, 10 участников в возрасте от 18 месяцев до 24 лет получили возможность слышать после однократной процедуры.

Как работает революционная методика?

Исследователи из Юго-Восточного университета в Нанкине сосредоточились на лечении генетического заболевания DFNB9 - формы глухоты, вызванной мутацией в гене OTOF. Этот ген отвечает за производство белка отоферлина, который играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от уха к мозгу.

Суть метода заключается в доставке здоровой копии гена OTOF непосредственно во внутреннее ухо с помощью специально модифицированного вируса. Хирурги используют тот же доступ, что и при кохлеарной имплантации - через сосцевидную кость за ухом. С помощью тончайшей иглы во внутреннее ухо вводится 30-40 микролитров лечебного раствора.

Ошеломляющие результаты

Эффект от лечения проявился уже через месяц:

- Все 10 участников показали значительное улучшение слуха

- Средний порог слышимости снизился с 106 дБ (глубокая глухота) до 52 дБ (умеренное снижение слуха)

- Некоторые пациенты начали различать слова и вести беседы без слуховых аппаратов

Особенно впечатляющими оказались результаты у детей 5-8 лет - несколько участников этой возрастной группы достигли почти нормального слуха.

Но самое удивительное - терапия сработала даже у 23-летнего взрослого пациента, что полностью опровергает прежние представления о невозможности восстановления слуха во взрослом возрасте.

Безопасность и перспективы

За 12 месяцев наблюдения исследователи зарегистрировали лишь 162 побочных эффекта, все они были легкой или средней степени тяжести. Наиболее распространенным оказалось временное снижение уровня нейтрофилов в крови, не требующее специального лечения.

Хотя текущее исследование охватывает только одну из многих форм генетической глухоты, его успех открывает путь для разработки аналогичных методов лечения других наследственных нарушений слуха. Ученые планируют продолжать наблюдение за участниками в течение пяти лет, чтобы оценить долговременные эффекты терапии.

Что это значит для пациентов?

До недавнего времени единственными вариантами для людей с наследственной глухотой были слуховые аппараты или кохлеарные импланты. Новая генная терапия предлагает принципиально иной подход - не компенсировать, а устранять саму причину заболевания.

Как отмечает профессор Маоли Дуан из Каролинского института: "Это лечение может кардинально изменить жизнь людей с генетической глухотой, независимо от их возраста". Особенно важна возможность помочь тем пациентам, для которых традиционные методы оказались неэффективны.

Сейчас исследовательская группа работает над расширением клинических испытаний, чтобы подтвердить результаты на большей выборке пациентов. Успех этой работы дает надежду миллионам людей во всем мире, страдающим от наследственных форм потери слуха.